先看数据——巢湖患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测方法、报告周期和参考收费一目了然。
检测信息
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 患儿外周血+父母外周血
检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证
临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 3500元（2026年更新）
检测涵盖哪些指标
本检测采用全外显子组测序（WES）结合液相捕获与大规模并行测序技术，测序数据量达10 G，捕获试剂为IDT，覆盖OMIM 7000+种遗传病的编码区变异。患儿外周血样本经WES检测，同时采集父母外周血进行Sanger验证（Trio模式），显著提升新发遗传变异（de novo）的检出率。能够发现与发育迟缓、智力障碍、癫痫、孤独症、多发畸形、罕见综合征相关的SNP/INDEL（点突变、小片段插入缺失），以及部分拷贝数变异（CNV）和线粒体SNP。但NGS对GJB2启动子区缺失、大片段CNV及线粒体大片段缺失可能漏检；意义不明（VOUS）变异需家系剖析或功能实验确认。
检测适用对象
- 不明原因发育迟缓或智力障碍的患儿，需明确遗传病因
- 反复癫痫发作且常规检查阴性的孩子，排除基因突变
- 确诊或疑似孤独症谱系障碍的患儿，评估遗传因素
- 多发畸形或罕见综合征表型的患者，寻找分子诊断依据
- 有母系遗传特征家族史的先证者，如耳聋伴家族传递
- 计划怀孕且有临床症状的成人，同时评估自身诊断与携带风险
检测步骤详解
- 咨询与知情：与临床医生或遗传咨询师沟通，确认患儿临床表现适合Trio WES检测
- 样本采集：在{本土医院或合作点，如city}采集团检中心，抽取患儿及父母EDTA抗凝血各2 mL，无需空腹
- 样本寄送：使用专用冷链包装常温寄送，或巢湖本地客户由物流上门收取
- 实验室接收与质控：核对样本信息，提取DNA，质检合格后进入建库
- 全外显子组测序：液相捕获后NGS上机，数据量10 G，覆盖目标区域
- 数据分析与Sanger验证：生信流程识别变异，父母样本同步验证新发/遗传模式
- 报告撰写与审核：遗传专家按ACMG分类解读，整合临床信息，出具综合报告
- 报告交付与解读：7-10个工作日内电子或纸质报告送达，提供一对一遗传咨询
巢湖患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐
安徽其他患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构：
巢湖三甲医院参考
1. 安徽医科大学附属巢湖医院
地址: 安徽省巢湖市巢湖北路64号
电话: 0551-82324250
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 巢湖市第一人民医院
地址: 安徽省巢湖市巢湖北路64号
电话: 0551-82324234
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 淮北市中医医院
地址: 淮北市人民路186号
电话: 0561-3198111
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 淮北矿工总医院
地址: 安徽省淮北市相山区长山北路1号
电话: 0561-3068222
资质: 三级甲等 / 其他
你可能想知道的
问: 我孩子有罕见综合征表现，已经在巢湖医院看过，还需要再做这个检测吗？
如果临床高度怀疑但未获得分子诊断，本检测很有必要。全外显子组测序同步分析患儿和父母，能提升新发或隐性遗传变异的检出率。医院做临床诊断，我们做分子诊断专科，两者互补。建议携带既往检查结果（如基因芯片、影像学）一同评估，部分区域可以预约送检。
问: 我孩子抽血2毫升够用吗？样本有什么特殊要求？
够用。样本要求是EDTA抗凝外周血，患儿和父母各需≥2毫升，或者提供≥1微克的DNA。建议用标准紫头管（EDTA抗凝管）采集，避免溶血或凝血，采完后常温运输即可，不需要冷藏。
问: 我在巢湖，孩子有孤独症，之前做过基因检测只查出意义不明的变异，做这个Trio模式能帮助判断吗？
能。Trio模式（患儿+父母）可以分析变异是否为新生突变或遗传自父母，有助于对意义不明变异（VOUS）进行家系共分离评估。本检测采用全外显子测序（WES），数据量10G，报告周期7-10个工作日，价格为3500元，能提供更完整的遗传解读。
问: 我在巢湖，样本可以邮寄吗？有特殊要求吗？
可以邮寄。样本要求为EDTA抗凝外周血≥2mL或DNA≥1μg。我们会为您提供专业的采样管和冷链运输包装盒，您只需在当地医院或诊所完成采血后，用我们提供的冰袋和顺丰冷链寄回即可。注意避免剧烈震荡和高温，确保样本在48小时内送达实验室。
问: 采样后多久能拿到报告？怎么获取？
样本接收后7-10个工作日（约8天）出报告，如原报告样例所示。报告完成后，我们会通过短信或微信通知您。您可以在线下载PDF版电子报告，如需纸质版，可申请免费邮寄。所有结果均按ACMG标准分类，并包含专业解读。
问: 这个方法能发现孩子是新发突变吗？父母也需要一起测？
能。Trio模式正是为了区分新发突变而设计。患儿的全外显子测序结果会和父母的一代测序（Sanger验证）结果同步比对。如果某个致病变异在患儿身上存在，而父母双方都没有，就高度提示是新发突变——这是单做患儿单人检测无法判断的。
检测前须知
- 检测周期为7-10个工作日，从实验室接收合格样本起算
- EDTA抗凝血须≥2 mL，不可使用肝素管或溶血样本
- 本检测不能替代产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）
- VOUS（意义不明变异）可能随文献更新重新分类，主张每2-3年复读报告
- 线粒体大片段缺失及深部内含子变异可能漏检，临床高度怀疑时需专项检测
- 父母样本需与患儿同时采集，不可用其他亲属替代
- 请提供完整临床信息及家族史，以辅助变异解读
- 检测前无需特殊准备，正常饮食即可
