以下是巢湖肿瘤全外显子测序测序及PDL122C3表达检验套餐的核心参数和服务信息,帮你短时估测是否适合。
项目详情
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法: NGS
临床用途: ①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
报告周期: 15个工作日
参考价格: 28800元(2026年更新)
具体检测什么
分子检测能为您给出一份关于体内特定细胞信息的详尽报告。这项检测主要完成两个核心分析。第一,它对近两万个基因的功能区域进行扫描,重点解读其中与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的888个核心基因。这有助于找到是否存在适合靶向药物的基因变化,评估对化疗的潜在敏感性,以及知晓是否与遗传因素相关。第二,它与此同时评估肿瘤的免疫微环境,通过PD-L1蛋白表达、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷等指标,分析从免疫治疗中获益的可能性。它还能评估同源重组修复功能状态,提示PARP抑制剂这类药物的适用性。需要注意的是,这主要是一次对已知或已识别肿瘤的深度分析,而不是用于早期筛查或诊断有无肿瘤的常规检查。
适用人群
- 在巢湖接受肿瘤切除手术后,希望了解复发风险并寻找后续治疗方向的朋友。
- 初次诊断后,在巢湖的医生建议下,希望寻找更多靶向或免疫治疗可能的人士。
- 标准治疗方案在巢湖效果不佳,希望探索其他精准治疗路径的朋友。
- 有肿瘤家族史,担心遗传风险,希望通过检测为健康管理提供参考。
- 在巢湖的诊疗中,医生建议评估PARP抑制剂或免疫治疗获益可能性的人。
- 希望对自身肿瘤的基因特征有全面、深入的了解,以辅助巢湖医生制定更个体化的方案。
检测流程详解
- 在巢湖或有资质的服务机构进行咨询,了解检测细节并签署知情同意书。
- 根据您的情况,确定使用哪种类型的组织样本(如石蜡切片)。
- 协助您从巢湖的医疗机构病理科或相关科室合规调取并寄送样本至检测实验室。
- 实验室收到样本后,进行DNA提取、文库构建及上机测序。
- 生物信息团队对海量测序数据进行分析、过滤和注释。
- 医学解读团队根据分析结果,结合最新研究证据生成报告。
- 报告经过内部审核与质控后正式发放,通常需要15个工作日。
- 您可以在巢湖的服务机构获取纸质或电子版报告,并获得基础解读。
巢湖肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐机构推荐
安徽其他肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐机构:
巢湖三甲医院参考
1. 淮南市第一人民医院
地址: 安徽省淮南市田家庵淮滨路203号
电话: 0554-3322111
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 蚌埠医学院第一附属医院
地址: 蚌埠市龙子湖区长淮路287号
电话: (0552)3086026
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 安徽医科大学附属巢湖医院
地址: 安徽省巢湖市巢湖北路64号
电话: 0551-82324250
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 巢湖市第一人民医院
地址: 安徽省巢湖市巢湖北路64号
电话: 0551-82324234
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 什么叫“全外显子测序”?和平时听说的基因检测一样吗?
全外显子测序是基因检测的一种先进技术。它不局限于少数几个基因,而是对人体全部约两万个基因的“核心功能区”(即外显子)进行读取。这比常规的靶向测序范围更广,有更多机会发现与肿瘤相关的罕见突变和潜在治疗靶点。
问: 我和家人一起做,能有折扣或套餐价吗?
针对家族成员共同进行健康相关的基因检测,部分机构可能会提供家庭套餐优惠。但这通常适用于遗传性肿瘤基因检测。您咨询的这个是肿瘤组织检测项目,通常为个人定制。具体是否有优惠,请您直接向服务机构咨询确认。
问: 这个检测和查遗传病的基因检测是一回事吗?
不完全相同。本检测主要针对肿瘤体细胞突变(后天获得),用于指导肿瘤治疗。它同时包含了胚系突变(遗传性)的分析,可以提示是否存在遗传性肿瘤风险。而专门的遗传病检测通常更侧重全面的胚系基因分析,目的不同。
问: 可以加急吗?加急需要额外多少钱?
我们提供加急服务,具体流程和额外费用需要根据实验室排期情况来确定。如果您有紧急需求,请在预约时或采样前向您的顾问明确提出并咨询详细安排。
问: 报告出来后,谁来帮我解读?
您会收到一份完整的书面报告。我们建议您携带报告与您的主治医生进行深入讨论,医生会结合您的具体病情综合判断。同时,我们提供专业的遗传咨询或报告解读服务支持,如果您或您的医生对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的咨询团队进行解答。
问: 孕妇如果检测出有遗传相关的肿瘤风险,会影响产检和宝宝吗?
本检测主要针对您自身的肿瘤进行基因分析。如果报告提示您本人有遗传性肿瘤风险,这通常意味着您需要加强自身的健康监测,但一般不会直接影响当前的产检流程和胎儿健康。具体的遗传风险解读及对家族的 implications,强烈建议您咨询专业的遗传咨询门诊。
问: 这个检测具体是查什么的啊?
这个检测主要针对肿瘤组织样本,它有两大部分功能。一是对近两万个基因的外显子进行测序,详细分析包括靶向、免疫、化疗相关在内的888个核心基因的突变情况。二是同步检测PD-L1蛋白表达、肿瘤突变负荷等关键的免疫治疗相关指标,为后续治疗方案的选择提供全面的分子信息。
检测前须知
- 检测为自费项目,费用为28800元,当下不在医保报销范围内。
- 务必提前与您的主治医生沟通,确认检测的不可或缺性与样本类型的可行性。
- 确保所提供的样本是经病理医生确认含有足够肿瘤细胞的组织。
- 保留好样本来源医院的病理号,以便信息核对与追溯。
- 收到报告后,务必请主治医生结合您的全部病情进行专业解读。
- 报告结果是基于送往实验室样本的静态分析,肿瘤可能发生演化,结果需动态看待。
- 请妥善保管检测报告原件,它是必要的个人健康档案。
- 对报告中的专业术语或结论有任何疑问,可向出具报告的机构或您的主治医生咨询。