以下是巢湖子宫内膜癌分子分型检测的核心参数和服务信息,帮你快速判断是否适合。
检测信息
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法: NGS
临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
报告周期: 10个工作日
参考价格: 4800元(2026年更新)
检测范围说明
本检测采用高通量测序(NGS)技术,全面分析36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异,并整合TCGA分子分型。相比单独MSI检测(仅提供MSI状态)或单基因测序(如仅测POLE或TP53),我们一次检测即可实现NCCN指南推荐的分型步骤:先检测POLE外切酶域(exon9-14)区分POLE基因遗传变异型,再通过MSI评估(34个位点)区分MSI-H型,再通过TP53全CDS区分CN-H型,剩余为CN-L型。同时覆盖PTEN(约65%发生)、PIK3CA、ARID1A、CTNNB1等驱动基因,以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM全CDS用于林奇综合征筛查。不能发现深部内含子、UTR区域及极低比例嵌合体变异。
检测适用对象
- 新病况判断子宫内膜癌患者,需明确TCGA分子分型以指导辅助医治强度
- 手术后需评估复发风险,区分预后最好(POLE型)与最差(CN-H型)
- 考虑PD-1免疫治疗,需确认MSI-H状态(约25-30%患者)
- 年轻患者(<50岁)或家族史强,需筛查林奇综合征(MMR胚系突变)
- 复发/转移/难治性患者,需寻找靶向用药机会(PIK3CA、KRAS等)
- 临床医生需整合分子分型与病理特征,制定个体化治疗方案
如何完成检测
- 咨询:临床医生评估患者适用性(新诊断/复发/家族史)并开具申请
- 样本采集:巢湖可到院或邮寄套件,挑选组织蜡块/切片/新鲜组织/血液/唾液
- 样本寄送:常温运输至实验室,确保样本完整(建议24小时内送达)
- 核酸提取:从FFPE或血液中提取DNA,质检合格后进入建库
- NGS测序:使用高通量平台检测36个基因全外显子及特定热点区域
- 数据分析:生物信息学分析SNV/INDEL/CNV/FUSION,并计算MSI状态和TCGA分型
- 报告生成:整合分子分型、用药指导、林奇综合征筛查结果,10个工作日内出具
- 临床解读:医生结合病理和分子结果制定治疗策略(辅助治疗/免疫/靶向/遗传风险评估)
巢湖子宫内膜癌分子分型检测机构推荐
安徽其他子宫内膜癌分子分型检测机构:
巢湖三甲医院参考
1. 安庆市立医院
地址: 安庆市宜秀区天柱山东路87号
电话: 0556-5223968
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 蚌埠医学院第二附属医院
地址: 安徽省蚌埠市淮上区龙华路633号
电话: 0552-3973987
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 安徽医科大学附属巢湖医院
地址: 安徽省巢湖市巢湖北路64号
电话: 0551-82324250
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 巢湖市第一人民医院
地址: 安徽省巢湖市巢湖北路64号
电话: 0551-82324234
资质: 三级甲等 / 综合医院
高频问答
问: 我手术后做了这个检测,报告多久能出来?
报告周期为10个工作日,从样本到达实验室并确认合格后开始计算。若您送检的是手术组织石蜡贴片或蜡块,需确保样本质量合格。具体报告出具时间可咨询送检机构或客服,我们会及时通知您电子版结果。
问: 我在巢湖,这个检测能发现CNV(拷贝数变异)吗?
可以。本检测方法为NGS,覆盖36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异,因此能够发现拷贝数变异。但NGS对CNV的灵敏度有一定限制,报告会如实呈现检测结果。具体送检流程和样本要求,请咨询我们在巢湖的合作服务点。
问: 我父亲有结直肠癌史,我做这个检测能排除林奇综合征吗?
可以。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因全CDS区,可筛查林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌)。若检出胚系突变,提示您本人和一级亲属需加强结直肠癌筛查(每1-2年肠镜),建议遗传咨询。
问: 我在巢湖,做完检测后能拿到纸质报告吗?
可以的。我们支持电子版和纸质版报告两种方式。电子版会通过加密邮件发送给您或主治医生;如需纸质报告,我们可安排快递邮寄至您指定的巢湖地址,通常3-5个工作日送达。报告内容包括TCGA分子分型、36基因变异列表、MSI状态及用药指导等完整信息。
问: 这个检测能发现林奇综合征的基因突变吗?
可以。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM基因的全CDS区,能检测胚系突变(遗传性变异)。如果检出这些基因的致病性胚系突变,即可确诊林奇综合征。例如报告案例中检出MSH6 p.R772W胚系突变,就需要进行家族遗传咨询。
问: 报告上CN-H型就是TP53突变型,那TP53没突变能是CN-H吗?
极罕见。根据TCGA数据,几乎所有CN-H型(高拷贝型)都伴有TP53突变(通常为错义或无义突变),因此临床实践中将TP53突变作为CN-H型的替代标志物。如果TP53未检出突变但拷贝数分析显示全基因组高度不稳定,仍可能判为CN-H,但这种情况在NGS panel的CNV检测灵敏度下需谨慎解读。
问: 我需要复查时再做一次这个检测吗?
通常情况下,子宫内膜癌初诊时做一次36基因NGS检测即可完成TCGA分子分型和胚系筛查。如果后续复发或转移,可考虑再次检测以评估新出现的基因变异(如KRAS、PIK3CA耐药突变),但需由主治医生根据病情决定。检测结果终身有效,无需定期重复。
问: 我在巢湖,送检的样本能保存多久?
不同样本保存要求不同:石蜡包埋组织(蜡块/玻片)在室温下可长期保存;新鲜组织需尽快送检(建议24小时内);全血样本需在2-8℃保存,建议48小时内送达实验室;唾液样本在室温下可稳定保存7天。具体采样和运输指南请咨询客服。
需要注意的事项
- 本检测仅对送往实验室样本负责,样本质量(如FFPE DNA降解)可能波及结果
- 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案请咨询主治医生
- POLE突变需限定在外切酶域(exon9-14)才判定为POLE突变型
- MSI-H患者PD-1治疗前需结合肿瘤负荷和患者整体状况
- 林奇综合征阳性需进行Sanger验证,并建议一级亲属筛查
- 早期子宫内膜癌(I-II期)分子分型可影响辅助治疗降阶梯或强化决策
- 检测不覆盖深部内含子、UTR区域,嵌合体变异可能漏检
- 价目1540元(终端售价),报告周期10个工作日