如果你正在义乌寻找流产物 CNV-seq + STR 高精度版服务,这篇指南将帮你快速掌握检测内容、适用人群和预约流程。
检测涉及哪些指标
流产物CNV-seq+STR高精度版通过7-10个工作天检测染色体非整倍体及100kb以上微缺失微重复,为稽留流产及反复自然流产患者提供精准病因数据处理。
本检测采用CNV-seq(1×低深度全基因组测序)联合STR多重检测技术。首先从流产物组织中提取人类基因组DNA,经超声打断制备文库,在高通量测序平台进行变异检测,数据以GRCh37/hg19为参考基因组比对,通过内部生物信息平台分析。覆盖范围包括染色体非整倍体(如16三体、45,X等占早期流产~50%的常染色体三体及~15-20%的单体)以及大于100kb的微缺失和微重复。同时通过STR位点鉴别母源污染,避免假阴性结果或解读偏差。但本检测不能检出多倍体(如三倍体占早期流产~15%、四倍体占~5%)、平衡易位、倒位、环状染色体、单亲二倍体、嵌合体(<30%比例)及100kb以下变异。阳性结果可明确病因指引再生育咨询,阴性结果提示需排查母体免疫、内分泌、子宫异常等因素。
适用人群
- 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因的患者
- 连续2次及以上自然流产需排查染色体异常者
- 高龄(≥35岁)孕妇流产后需评估偶发三体危险者
- 流产组织外观不典型或采样信心不足时需母源污染鉴别者
- 既往流产物核型培养失败(失败率30-50%)需替代套餐者
- 临床决策依赖精准结果、追求最高高精度度的患者
怎么做这个检测
- 咨询下单:联系客服或 义乌 合作医院开具检测申请
- 样本采集:妇产科医师取流产物组织(绒毛优先)及母血对照
- 样本保存:4℃冷藏,24小时内送检
- 样本寄送:冷链运输至检测中心
- DNA提取:流产物组织及母血中提取基因组DNA
- 文库制备:超声打断DNA,构建测序文库
- 测序分析:高通量测序,生物信息平台比对GRCh37/hg19,检测CNV及STR位点
- 报告出具:7-10个工作日生成报告,医生结合临床解读
采样便捷,仅需流产物组织(优选绒毛)及母血对照。采集时选取清亮白色绒毛区域,避免血凝块及蜕膜组织,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。无需空腹,可配送样本至检测中心,义乌本地可提供上门采样或临近联系合作医院。自然排出的流产物也可使用,但建议选择含母源污染鉴定版本以确保结果可靠。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
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义乌三甲医院参考
1. 浙江大学医学院附属第四医院
地址: 浙江省义乌市商城大道N1号
电话: 0579-89979999
资质: 三级甲等 / 其他
2. 湖州市中医院
地址: 浙江省湖州市南街315号
电话: 0572-2737120
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 宁波大学医学院附属医院
地址: 浙江省宁波市江北区人民路247号
电话: 0574-87035555
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 义乌市妇幼保健院
地址: 浙江省金华市义乌市新科路C100号
电话: 0579-89056666
资质: 三级甲等 / 专科医院
你可能想知道的
问: 报告显示47,XX,+16,医生建议做三代试管(PGT),这个结果能用吗?
可以。检出47,XX,+16(16三体)说明胚胎染色体异常,通常为新发偶发事件。这个结果可提示医生:您需要排查自身染色体是否正常(建议做夫妻双方核型)。若父母核型正常,PGT-A(胚胎植入前非整倍体筛查)可有效降低再次流产风险。但本检测仅分析流产物,PGT决策需结合遗传咨询。
问: 我在义乌,样本怎么寄送到实验室?
流产物组织采集后需放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内寄送。建议联系客服获取专用采样包和冷链物流指引,确保样本在运输中保持低温。我们实验室接收样本后7-10个工作日出具报告。请勿自行邮寄普通快递,以防样本失效。
问: 报告上写致病性CNVs 0个,但流产原因还没找到,怎么办?
阴性结果只排除了本检测范围内的染色体大片段异常。流产原因还可能是三倍体、四倍体(本检测查不出,占早期流产约20%)、染色体平衡易位、单基因病变异或母体因素。建议结合核型分析进一步排查,或咨询医生评估是否需做包含母源污染鉴定的检测。原报告明确告知,未做母源污染鉴定可能掩盖真实异常。
问: 我流产组织里混了母体血块,还能做这个检测吗?
可以送检,但请注意本版本【不含母源污染鉴定】。样本中混入母体血块或蜕膜组织会引入母体DNA,可能导致假阴性(掩盖胎儿三体等异常)或结果解读偏差。建议采样时尽量挑选白色绒毛组织、避开血凝块;若对结果存疑,建议升级至含母源污染鉴定的高精度版本。
问: 我在义乌,这个检测需要取绒毛还是蜕膜?有什么区别?
首选绒毛组织(白色漂浮的小绒毛),它来源于胚胎滋养层,能准确反映胎儿染色体。蜕膜是母体子宫内膜,含母体DNA,混入后会导致结果偏差。本产品不含母源污染鉴定,因此采样质量直接影响结果可靠性。建议由经验丰富的医生在清宫时区分取样,避免血块和蜕膜。
问: 报告周期7-10个工作日是从什么时间算起?
从实验室收到合格样本(流产物组织+母血对照)并确认信息完整之日开始计算。原报告样例显示:到样日期2025/11/04,报告日期2025-11-11,实际用时7天。若样本不合格(如组织量不足、严重溶血或污染),需重新送样,周期顺延。
问: 报告阴性,但医生怀疑是母源污染导致的,我需要重新采样送检吗?
原报告明确告知未做母源污染鉴定,存在假阴性风险。强烈建议您选用含母源污染鉴定的高精度CNV-Seq版本(可区分胎儿与母体DNA),或补充核型分析。重新采样需选清亮绒毛组织,避开血块和蜕膜,由经验丰富的医生操作可减少污染。
检测前后须知
- 本检测不能替代核型分析,无法检出三倍体、四倍体及平衡易位
- 母源污染即使STR鉴定也无法100%排除,采样时尽量选绒毛清亮区域
- 检出致病性CNV需基因咨询,VOUS变异需随访数据库更新
- 阴性结果不代表无病因,需排查母体免疫、内分泌、子宫因素
- 报告周期7-10个工作日,遇节假日顺延
- 样本保存不当或超过24小时可能涉及DNA质量