中国精氨酰琥珀酸尿症患者有多少?巢湖基因化验建议

是否需要做精氨酰琥珀酸尿症基因检测？这取决于你的家族病史和个人身体健康状况。本文帮你理清思路。

检测能带来什么帮助

• 症状和很多常见病类似，容易误诊为肠胃炎或脑部疾病。
• 血液氨检测只能提示有问题，不能确定根本的遗传原因。
• 明确基因点位，才能为家人进行精准的遗传风险评估。
• 为未来的生育计划提供科学依据，明确再生育的风险概率。
• 指导制定个性化的长期饮食和营养支持方案。
• 部分干预新方法的临床试验，需要明确的基因诊断作为准入依据。

什么是精氨酰琥珀酸尿症

您是否听说过宝宝出生后，喝了几天奶就昏睡不醒，甚至抽搐？这可能是身体里一个叫“尿素循环”的通道出了故障。它像一个处理废弃“氨”的工厂，如果负责精氨酸合成的ASL基因“图纸”出错了，工厂就不能无异常工作，诱发有毒的氨在血液里堆积，伤害大脑和肝脏。尽管这是种罕见的遗传病，但危害很大。如果能在发生严重症状前通过基因检测找到问题，就能通过专门的饮食管理和药物，帮助孩子正常生长发育，避免智力损伤。

如何识别精氨酰琥珀酸尿症

• 婴儿期喂养困难，出现频繁呕吐、异常嗜睡。
• 呼吸急促、体温不稳定，肌张力忽高忽低。
• 婴幼儿期行为异常，烦躁不安或精神萎靡。
• 生长发育比同龄孩子缓慢，身高体重不达标。
• 大一些的孩子可能出现学习困难、注意力不集中。
• 头发变得干枯、稀疏，发质异常脆弱。
• 在感染或高蛋白饮食后，突然出现意识模糊或昏迷。

家族遗传概率

您放心，这是一种常染色体隐性遗传病。意思是，孩子需要同时从爸爸和妈妈那里各继承一个“出错”的基因副本，才会发病。如果只继承了一个，本人通常不会生病，但会成为带有者。因而，如果孩子确诊，父母双方一定是携带者。未来生育，每个孩子都有25%的概率患病。对于有家族史或已生育过患病孩子的家庭，再次计划怀孕前进行携带者筛查和产前诊断，可以管用规避风险。

检测方式与费用

这项检测其实很简单。您可以选择单人检测或家系检测（倡议父母孩子一起查，信息更全）。我们只需要采集一点点静脉血或口腔细胞样本样本。在巢湖，您可以到我们的合作服务点采样，或使用我们邮寄的采样盒居家完成。样本送到实验室后，会对全部外显子区域进行测序分析，寻找ASL基因的致病变异。通常3-4周可以出具分析报告。这是自费项目，单人检测参考价格为3500元，父母子三人全家系检测为8800元。