关于异戊酸血症基因检测的5个误区 巢湖

很多巢湖的家庭在备孕或体检时会考虑异戊酸血症基因检测，以下是做决定前需要熟悉的信息。

为什么主张检测

• 症状不典型，易与常见肠胃炎、脑炎混淆而延误
• 仅凭气味等表现无法确诊，必须找到基因层面的原因
• 明确基因改变类型，有助于预测疾病重度程度和进展
• 为制定精准的饮食治疗方案开展根本依据
• 确认判定病情后，才能对家族其他成员开展有效的风险评估
• 是未来家庭生育规划、进行胎儿遗传诊断的必备基础

异戊酸血症简介

您是否遇到过孩子反复呕吐、嗜睡、身上有特殊的‘汗脚味’？这可能是异戊酸血症的信号。这是一种身体无法正常分解某些氨基酸的遗传代谢病，源于IVD等基因的先天改变。它即便属于罕见病，但新生宝宝中仍有数万分之一的发生率。假如未能及早识别，不正常物质累积会导致大脑和身体严重损伤，甚至危及生命。而早期明确诊断后，通过方便的饮食管理，孩子完全有机会正常生活和成长。

典型症状有哪些

• 婴儿期出现喂养困难，频繁吐奶或拒绝吃奶
• 孩子异常嗜睡，精神萎靡，反应迟钝
• 身体或尿液散发出类似汗脚或奶酪的酸臭味
• 可能出现抽搐、肌张力异常等神经系统表现
• 发育迟缓，身高体重增长明显落后于同龄人
• 反复发生代谢性酸中毒，呼吸急促

遗传方式

异戊酸血症属于常遗传物质隐性遗传。这意味着孩子必须同时从父母那里各继承一个发生改变的基因副本才会发病。如果父母都是无症状的具有者，每次生育孩子有25%的几率患病。因此，若家庭中已有一个确诊的孩子，父母再生育时可通过产前基因诊断了解胎儿情况。对于有家族史或生育过患病孩子的夫妇，孕前进行携带者普查是重要的防范手段。

检测方式和费用参考

检测一般情况下采用全外显子组基因测序技术，一次性分析大量可能与疾病相关的基因。您只需提供约2-5毫升外周血样本，或使用唾液收集器采集唾液。如果仅对个人进行检测，费用约为3500元；若父母孩子共同组成家系检测，费用为8800元，分析更全面。样本可通过寄送或前往巢湖的合作服务点采集，一般约15-25个工作日出具报告。请注意，此项为自费项目。